고정 헤더 영역
상세 컨텐츠
본문
암 변이 사람들이 ‘암’이라는 진단을 받으면 그 암이 처음 상태 그대로일 것이라 생각합니다. 하지만 현실의 암은 그렇지 않습니다. 암세포는 끊임없이 변화하고, 그 과정에서 변이(mutation)가 발생합니다. 암 변이는 유전자 수준에서 생기는 작은 변화이지만, 이 변화가 치료 반응, 전이 속도, 재발 위험에 큰 영향을 미칩니다. 즉, 처음에는 잘 듣던 치료가 어느 순간 효과를 잃는 이유 중 하나가 바로 암 변이입니다.
암 변이 작은 오류가 만든 변화
암 변이 암 변이는 암세포의 DNA 염기서열에 변화가 생겨 기존 암세포와 다른 특성을 가진 새로운 세포 집단이 생기는 현상을 말합니다.
| 발생 부위 | 암세포의 유전 정보(DNA) |
| 변화 범위 | 단일 염기 변화부터 염색체 구조 변화까지 |
| 영향 | 성장 속도, 약물 반응, 전이 경로 변화 |
| 결과 | 치료 저항성, 재발 위험 증가 |
암 변이는 자연적으로 발생하기도 하지만, 치료 과정에서 선택 압력에 의해 특정 변이가 살아남아 더 번성하기도 합니다.
암 변이 단일 유전자에서 염색체까지
암 변이 암 변이는 발생 범위와 형태에 따라 여러 종류로 나뉩니다.
| 점 돌연변이(Point mutation) | DNA 한 염기쌍이 변함 | EGFR L858R 변이 |
| 삽입/결실(Insertion/Deletion) | DNA 일부가 추가되거나 빠짐 | KRAS G12D |
| 유전자 증폭 | 특정 유전자가 여러 번 복제 | HER2 증폭 |
| 염색체 전좌 | 서로 다른 염색체가 재배열 | BCR-ABL 융합 유전자 |
| 복합 변이 | 여러 형태가 함께 발생 | TP53 다중 변이 |
특히 폐암, 유방암, 대장암 등에서는 특정 변이가 치료 표적이 되는 경우가 많습니다.
왜 생길까
암 변이는 여러 내부·외부 요인의 복합 작용으로 발생합니다.
| 유전적 소인 | 부모로부터 물려받은 돌연변이(BRCA1/2 등) |
| 환경 요인 | 흡연, 방사선, 발암물질 노출 |
| 바이러스 감염 | HPV, EBV, HBV 등 |
| 복제 오류 | 세포 분열 중 DNA 복제 시 오류 |
| 치료 압력 | 항암제·방사선 치료 후 저항성 변이 선택 |
치료 중 변이가 생기는 경우, 이를 획득 변이(acquired mutation)라고 하며, 치료 실패의 큰 원인이 됩니다.
암 변이 영향
암 변이 단순히 세포의 모양만 바꾸는 것이 아니라, 치료 전략 전체를 바꾸게 만듭니다.
| 치료 저항성 | 기존 표적치료제·항암제가 듣지 않음 |
| 예후 변화 | 특정 변이는 전이·재발 위험 증가 |
| 치료 표적 생성 | 변이를 이용해 새로운 약물 개발 가능 |
| 진단·예측 도구 | 변이 패턴으로 치료 반응 예측 가능 |
예를 들어, 폐선암 환자의 EGFR 변이는 표적치료제에 잘 반응하지만, T790M 변이가 생기면 기존 약이 듣지 않게 됩니다.
NGS 및 액체생검
암 변이를 확인하려면 종양의 유전 정보를 분석해야 합니다.
| 조직 생검 | 종양 조직 채취 후 유전자 검사 | 정확도 높음 | 침습적, 재검사 어려움 |
| NGS(차세대염기서열분석) | 수백 개 유전자 동시 분석 | 다변이 탐지 가능 | 고가 |
| 액체생검(혈액검사) | 혈액 속 암 DNA 분석 | 비침습적, 반복 가능 | 민감도 제한 |
| PCR 검사 | 특정 변이만 신속 확인 | 속도 빠름 | 범위 제한 |
최근에는 액체생검이 발전하면서, 치료 중에도 변이 변화를 모니터링할 수 있게 되었습니다.
정밀의학 시대
변이 정보는 정밀의학(Precision medicine)의 핵심입니다. 환자마다 변이 패턴이 다르기 때문에 맞춤형 치료가 필요합니다.
| 표적치료제 | 특정 변이를 억제하는 약물 | EGFR 억제제(오시머티닙) |
| 병용치료 | 서로 다른 표적을 동시에 공격 | 표적+면역치료 병용 |
| 변이별 약물 변경 | 저항성 변이 발생 시 다른 약으로 교체 | T790M 변이 후 3세대 EGFR-TKI |
| 임상시험 참여 | 신약·새 표적치료 경험 | NTRK 변이 표적 신약 |
변이 검사가 치료 방향을 바꾸는 대표적인 예는 폐암, 유방암, 흑색종 등에서 많이 볼 수 있습니다.
예후와 다른 결과
암 변이의 종류에 따라 생존율, 재발률이 달라집니다.
| 폐선암 | EGFR 변이 | 표적치료 반응↑, 재발 시 T790M 위험 |
| 유방암 | HER2 증폭 | 표적치료 반응↑, 치료 중 저항성 가능 |
| 대장암 | KRAS 변이 | 일부 표적치료 무효 |
| 흑색종 | BRAF V600E | 표적치료 반응↑, 병용치료 필요 |
결국 변이 프로파일링을 통해 맞는 약을 쓰는 것이 장기 생존에 핵심입니다.
암 변이 암 변이는 치료를 어렵게 만들 수 있지만, 반대로 새로운 치료 표적이 되기도 합니다. 과거에는 변이 때문에 치료를 포기해야 했지만, 이제는 변이를 기반으로 한 맞춤형 치료와 신약 개발이 활발합니다. 중요한 건 정기적인 변이 검사와 치료 전략 조정입니다. 암세포가 변한다면, 치료도 변해야 합니다. 암 변이는 끝이 아니라, 새로운 싸움의 시작일 수 있습니다. 그리고 그 싸움에서 승리하려면, 변이를 이해하고 대비하는 것이 필수입니다.
